Questo nome rimarrà nella storia.
Cos’ha di speciale?
È il primo essere umano ad aver ricevuto una terapia genica approvata basata sul CRISPR.
Non è il primo caso di modifica genetica su un essere umano.
Ricordate il dottor Jiankui? Ne parlavo nell’articolo “La pistola carica”.
Giusto per dare un aggiornamento: le due bambine stanno, per ora, bene, ma le modifiche genetiche sono risultate off-target per una e parziali per l’altra.
Le conseguenze, al momento, restano ignote — ma disastrose dal punto di vista terapeutico.
Torniamo però a KJ.
Ha una grave malformazione genetica: il suo corpo non è in grado di smaltire l’ammoniaca.
L’ammoniaca è una sostanza neurotossica. Il suo accumulo può provocare danni irreversibili, coma e morte — soprattutto nei neonati.
E KJ Muldoon è un neonato.
Un trapianto di fegato a sei mesi è fuori discussione.
Medici e genitori si confrontano e decidono di tentare con il CRISPR.
Ma non si tratta di CRISPR/Cas9.
Non si fa un “taglia e incolla” — operazione ancora troppo rischiosa — bensì una modifica di un singolo nucleotide.
Non è editing, è riscrittura.
In tre mesi vengono somministrate tre iniezioni, contenenti milioni di nanoparticelle lipidiche che trasportano la terapia.
KJ reagisce bene. Il suo corpo inizia finalmente a smaltire l’ammoniaca.
È un segnale promettente, ma il destino è incerto: i medici continuano a monitorarlo giorno per giorno.
Molte terapie geniche potranno — o potrebbero — basarsi su questa tecnologia.
Alcune sono ancora in fase sperimentale: malattie del sangue, distrofie retiniche, immunodeficienze ereditarie, disturbi metabolici.
Altre, come la cura per l’anemia falciforme, sono già state approvate.
Resta però un nodo irrisolto: il trasporto della terapia nel punto esatto.
È relativamente semplice intervenire sulle cellule del sangue.
Diventa invece quasi impossibile agire su alcuni tessuti, come quello cerebrale, o su organi complessi.
Immaginate che la terapia sia una goccia. Deve cadere esattamente dove serve.
Tutto ciò che quella goccia tocca viene modificato.
Se tocca ciò che non deve, diventa un intervento off-target.
E ogni intervento off-target è un rischio. Un potenziale problema. Un effetto collaterale non previsto.
Ancora una volta, spero che l’umanità sappia usare queste tecnologie con intelligenza.
E non si ritrovi, ancora una volta, a fissare il buco della canna della pistola un attimo prima di premere il grilletto.